Хемофилия

Хемофилията е рядко нарушение на кръвосъсирването, при което един от факторите на съсирване липсва или е дефицитен, което засяга способността на кръвта да се съсирва нормално.

Хемофилията е вид кръвно нарушение, което обикновено се унаследява. Най-разпространеният тип хемофилия е Хемофилия А. Тя се причинява от липсващ протеин, наречен фактор VIII. Това е протеин в коагулационната каскада – поредица от реакции, които се случват в кръвта и ѝ сигнализират кога трябва да се съсири. Хемофилия А, наричана също дефицит на фактор VIII (FVIII) или класическа хемофилия, е генетично нарушение, причинено от липсващ или дефектен фактор VIII, съсирващ протеин. Въпреки че се предава от родителите на децата, около 1/3 от случаите се причиняват от спонтанна мутация, промяна в гена. Ако имате хемофилия, порязванията и одрасквания отнемат повече време за съсирване. Също така сте изложени на по-висок риск от вътрешно кървене в стави като глезени, колене и лакти, както и във вътрешни органи. Вътрешното кървене е по-сериозно и ако се прояви в орган като мозъка, може да бъде животозастрашаващо.

Хемофилията се проявява, когато един от съсирващите протеини, необходими за образуване на кръвни съсиреци в тялото, липсва или е намален.

Двата основни типа хемофилия са А и В. Ако имате хемофилия А, ви липсва или имате ниски нива на съсирващ фактор VIII (8). Около 8 от 10 души, които имат хемофилия, са с тип А. Ако имате хемофилия В, ви липсва или имате ниски нива на съсирващ фактор IX (9).

Рядко хемофилията може да бъде придобита. "Придобита" означава, че не сте родени с нарушението, а го развивате през живота си. Това може да се случи, ако тялото ви образува антитела (протеини), които атакуват съсирващите фактори в кръвния поток. Антителата могат да попречат на съсирващите фактори да функционират.

Има няколко различни типа хемофилия. Хемофилия А, известна също като дефицит на фактор VIII или класическа хемофилия, е най-разпространената. Ако имате хемофилия А, ви липсва фактор VIII, който е ключов протеин в коагулационната каскада, поредица от реакции, които казват на кръвта ви кога да се съсири. Около 80 от 100 души с хемофилия имат тип А.

При други, по-редки типове хемофилия, като Хемофилия В, Хемофилия С и болестта на Фон Вилебранд, липсват различни фактори на съсирване.

Това е въпрос, който до момента е разглеждан рядко, а наследствени нарушения на кръвосъсирването се срещат и при подрастващи момичета и жени. Най-често те включват болест на фон Вилебранд, хемофилия и редки нарушения на кръвосъсирване. Разпространено е твърдението, че нарушенията на кръвосъсирването засягат изключително мъжете, но жените също страдат от тези нарушения. 

Макар хемофилията да засяга предимно мъже, жените също могат да имат хемофилия – включително тежки форми – особено при наличие на две дефектни гени или при неактивност на нормалния Х-хромозомен ген. (1) Липсата на информация е свързана с факта, че има много недиагностицирани пациенти. Едва през последните 10 години жените започват да споделят за проблема и така се развива осведомеността по темата. 

Поради общоприетото погрешно схващане, че нарушенията на кръвосъсирването засягат само мъжете, много жени остават недиагностицирани. 

Въпреки че няма лек за хемофилията, лечение, наречено заместваща терапия, съществува от няколко десетилетия. При тази терапия липсващият коагулационен факторен протеин се инжектира в кръвния поток. Инжекцията се прави чрез извличане на липсващия факторен протеин или от плазмата на дарена кръв, или от генетично модифицирани клетъчни култури.

Използването на генетично модифицирани клетъчни култури става възможно за първи път след откриването на гена на фактор VIII през 1984 г. Байер е една от първите компании - доставчици на продукт с фактор VIII, произведен от генетично модифицирани клетъчни култури. Той се счита за по-безопасен от полученията от донорска кръв, тъй като елиминира всякакъв риск от инфекция. Когато донорите на плазма се използват като източник за заместваща терапия, съществува потенциален риск от разпространение на вируси, предавани по кръвен път.

Доказано е, че заместващата терапия помага да се предпазите от кървене в ставите, ако имате хемофилия. Въпреки това, тъй като инжектираният съсирващ факторен протеин се разгражда в тялото с течение на времето, той трябва да се инжектира няколко пъти седмично. Предоставянето на заместващи продукти с коагулационен фактор у дома означава, че кървенето може да бъде лекувано по-бързо, което води до по-малко тежко кървене и по-малко странични ефекти. 

Ако имате хемофилия или подобно нарушение на кръвосъсирването, обърнете се към лекар, за да разберете най-добрата възможност за лечение за вас.

Фармакокинетичният профил е уникален за всеки, страдащ от хемофилия. Повече информация за този профил може да намерите във видеото.

COR-KOV-BG-0004