Транстиретинова амилоидна кардиомиопатия

Гледайте видеото, за да научите за признаците, предизвикателствата и значимостта на заболяването.

Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM) е трудно за диагностициране, но животозастрашаващо сърдечно заболяване, засягащо приблизително 400 000 души по света – макар че действителното му разпространение вероятно е по-високо.^1,2 В Байер сме ангажирани с подобряване на грижата за пациентите, които живеят с това прогресивно заболяване, с цел удължаване на живота и повишаване на качеството им на живот.

Какво представлява транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM)?

Заболяването се развива, когато протеин, който обикновено циркулира в кръвта и участва в преноса на важни вещества, стане нестабилен, разпадне се и частиците му започнат да се натрупват в неправилни органи.

Транстиретинът (TTR) е тетрамерен протеин, съставен от четири субединици.³ При ATTR-CM тетрамерите се дестабилизират и се разпадат на мономери.³

При пациенти с ATTR-CM протеинът, който се дестабилизира, е именно

Натрупването на амилоид в сърцето може да доведе до удебеляване и втвърдяване на сърдечните стени. Това намалява способността на сърцето да изпомпва ефективно кръвта в тялото, което води до кардиомиопатия – хронично заболяване на сърдечния мускул – и в крайна сметка до сърдечна недостатъчност.^3,4

Стабилизирането на транстиретина и съответно ограничаването на образуването на амилоид е от решаващо значение за спиране на прогресията на заболяването и подобряване на състоянието на пациентите.

Какви са признаците и симптомите?

Някои симптоми на ATTR-CM – като задух и болка в гърдите – наподобяват тези при други сърдечни заболявания⁷, което може да доведе до забавена или погрешна диагноза. Пациентите с ATTR-CM обикновено изпитват един или повече от следните симптоми:

Експертното мнение подчертава, че по-ефективна диагностика може да бъде постигната чрез по-добра осведоменост сред медицинските екипи⁸ относно признаците и симптомите на заболяването – по-доброто разпознаване на симптомите при ATTR-CM може да доведе до по-добри резултати за пациентите благодарение на навременното диагностициране.

ATTR-CM се класифицира в два основни типа:

След идентифициране на симптомите на ATTR-CM, се извършва генетично изследване, за да се определи кой подтип на гена TTR е налице.¹¹

Често се наблюдава забавяне с години, преди пациентите да получат точна диагноза – обикновено когато вече е настъпило натрупване на амилоид и симптомите са вече налице. Важно е да се отбележи, че ATTR-CM често се диагностицира погрешно като хипертрофична кардиомиопатия или други заболявания поради сходството на симптомите.¹³

Забавената диагностика и ограничените възможности за лечение са сред основните причини за неблагоприятни изходи при ATTR-CM.¹⁴

Ако не се лекуват, пациентите с ATTR-CM имат очаквана продължителност на живота от 2,5 до 3,5 години.¹⁵ Пациентите с ATTR-CM показват значително по-висока смъртност в сравнение с пациенти с други форми на сърдечна недостатъчност.

Ако пациентите проявяват симптоми, характерни за сърдечна недостатъчност, се използват скринингови методи като електрокардиография, ехокардиография, ядрено-магнитен резонанс на сърцето и изследване на биомаркери, за да се определи причината и необходимостта от допълнителни изследвания.¹⁶

Дълго време не съществуваше одобрен лекарствен продукт за лечение на ATTR-CM. Предишните терапевтични възможности бяха ограничени и основно се фокусираха върху овладяване на симптомите и поддържаща грижа.⁷

През последните години диагностиката и терапевтичното поведение значително се подобриха, като заболяването се установява и овладява в по-ранни стадии – а понякога дори и преди настъпване на тежка прогресия.^12,17

Въпреки напредъка, все още съществува наудовлетворена нужда от терапии подобряващи преживяемостта, качеството на живот на пациентите и намаляващи честотата на хоспитализациите. За да се постигнат по-добри резултати със стабилизатор на TTR, е необходимо да се осигури оптимална и продължителна стабилизация на TTR.

Приоритет за Байер е да отговаря на нуждите на пациентите и да разширява границите на иновациите.

Работим активно за подобряване на резултатите при пациенти със сърдечни заболявания. Нашите всеобхватни разработки в тази област представляват стратегически инвестиции, насочени към справяне със значителната заболеваемост, смъртност и икономическа тежест, свързани със сърдечните заболявания.

Въз основа на нашия дългогодишен опит в областта на кардиологията сме ангажирани с подобряване на грижата за пациентите с ATTR-CM и с разширяване на техните възможности за лечение.

COR-M_ACR-BG-0001-1